Unidad de tics y condiciones asociadas UTOURETTE

El Síndrome de Tourette (ST) es una condición humana caracterizada por la presencia de síntomas motores (tics motores y fónicos) y múltiples condiciones no motoras asociadas. Su expresión es enormemente variada, según las personas.

Características del Síndrome de Tourette:

– La presencia de tics motores junto con uno o más tics vocales tienen lugar en algún momento del transcurso de la enfermedad, aunque no necesariamente de forma simultánea.

– Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente por episodios) casi a diario o intermitentemente durante más de un año.

– Existen cambios periódicos en la cantidad, en la frecuencia, en el tipo y en el lugar donde se producen los tics y en los altibajos de su gravedad. En ocasiones los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses enteros.

– Por lo general, se inicia antes de los 18 años.

El término «involuntario» que se utiliza para describir los tics del Síndrome de Tourette es a veces confuso. Muchas personas con ST tienen cierto control de los síntomas que pueden ejercerse desde segundos hasta horas, pero no es posible mantener este control de forma permanente. Los tics son irresistibles y como ocurre con las ganas de estornudar, tarde o temprano deben expresarse. La gente con ST suele buscar un sitio apartado para liberar sus síntomas después de demorarlos en la escuela o en el trabajo. Lo habitual es que los tics aumenten por la tensión o el estrés y disminuyan al relajarse o al dirigir la atención a una tarea interesante.

El término típico no puede aplicarse al ST. La expresión de los síntomas cubre un espectro muy amplio, desde muy leves a bastante graves. Sin embargo, la mayoría de los casos se pueden clasificar como leves.

Sí, aunque sólo un 40% de los afectados la padece.

Se sabe que existe una actividad anormal de al menos una sustancia química (neurotransmisora) del cerebro llamada dopamina. Es probable que otros neurotransmisores, como la serotonina, también estén implicados.

El diagnóstico se realiza mediante la observación de los síntomas y la evaluación del historial del comienzo de estos síntomas. No existe ningún análisis de sangre ni ningún otro tipo de examen neurológico para diagnosticar el ST. Sin embargo, es posible que algunos médicos quieran pedir un electroencefalograma, una resonancia magnética, una tomografía computarizada o ciertos análisis de sangre para descartar otras enfermedades que puedan confundirse con la ST. En muchas ocasiones una exploración neuropsicológica será crucial para el diagnóstico completo y la cuidadosa orientación terapéutica

Lo más común es que el primer síntoma sea un tic facial, como parpadeo rápido o contracciones de la boca. Los sonidos involuntarios tales como garganteo y aspiraciones o tics de los miembros, pueden ser signos iniciales. Para una minoría, el trastorno comienza de forma abrupta con varios síntomas de movimientos y de sonidos.

Éstas son dos categorías de tics y varios ejemplos adicionales.

Simples:

• Motores: Parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales.
• Vocales: gargamelleos (desmañarse la garganta), chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.

Complejos:

• Motores: saltos, tocar a otras personas o cosas, oler, moverse dando giros y, sólo en raras ocasiones, acciones autolesivas como golpearse o morderse.
• Vocales: decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).

La variedad de tics y síntomas similares a tics que se pueden observar en ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas a menudo es desconcertante para los integrantes de la familia, para los amigos, para los maestros y para los empleadores, a los que puede resultar difícil creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.

La mayoría de las personas con ST no presentan una discapacidad importante debido a sus tics o síntomas que presentan en el comportamiento y por tanto no necesitan medicación. Cuando es necesario, el Tratamiento de elección es la terapia de Intervención Global de Comportamiento para los TICS (CBIT), una de las técnicas psicológicas con mayor evidencia científica para el tratamiento del Síndrome de Tourette.

Sin embargo, hay medicamentos que ayudan a controlar los síntomas cuando interfieren con su funcionalidad. Entre los medicamentos se encuentran clonidina (Catapresán), pimozida (Orap), risperidona (Risperdal), flufenazina, clonazepam (Rivotril), Tetrabenazina (Nitoman), entre otros. Se ha descrito que fármacos como el metilfenidato y los relacionados, y la dextroanfetamina, que se prescriben para el TDAH, incrementan los tics. Esta afirmación es muy discutida. Estudios recientes no han encontrado relación entre el uso de estos medicamentos y el aumento de tics. En cuanto a los síntomas onseesivos complusivos que interfieren considerablemente con la funcionalidad diaria, pueden recetarse fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina y paroxetina.

Las dosis que consiguen un mayor control de los síntomas varían de un paciente a otro y deben ser determinadas cuidadosamente por un médico. Los medicamentos se administran en pequeñas dosis con incrementos paulatinos hasta llegar al punto de máxima mitigación de los síntomas con menor cantidad de efectos secundarios. Algunos de los efectos no deseados de los medicamentos son el aumento de peso, la rigidez muscular, el cansancio, la agitación motora y el retraimiento social. La mayoría pueden reducirse con medicación específica. Ciertos efectos secundarios como la depresión y el deterioro cognitivo pueden mitigarse con la reducción de las dosis o con un cambio de medicación.

También pueden ser útiles otros tipos de terapia. La psicoterapia y la asistencia sociopsicológica pueden servir a la persona que padece ST para ayudar a la familia a afrontar la situación; Algunas terapias del comportamiento pueden enseñar a sustituir a un tic por otro que sea más aceptable. El uso de técnicas de relajación o retroalimentación biológica puede servir para aliviar las reacciones de estrés que causan el aumento de los tics.

La psicoeducación es fundamental para la mejor adaptación de los pacientes y sus familiares a la enfermedad, nuestra Unidad, en colaboración con «Tourette Catalunya», dispone del programa psicoeducativo «Edutour» y de apoyo familiar en grupo.

Sí, especialmente en los casos en que la gente percibe los síntomas como extraños, inquietantes y atemorizantes. En ocasiones, los síntomas del ST causan el ridículo y provocan el rechazo de sus compañeros, de sus vecinos, de sus maestros e incluso de los observadores fortuitos. Es posible que los padres se sientan abrumados por lo extraño del comportamiento de su hijo. Puede ocurrir que amenacen al niño, que le excluyan de actividades y que le impidan disfrutar de relaciones interpersonales normales. Estas dificultades se pueden acentuar durante la adolescencia, un período especialmente difícil para los jóvenes y más aún para las personas que soportan un problema neurológico. Para evitar daños psicológicos, el diagnóstico y tratamiento tempranos son de gran importancia. Más aún, en casos de mayor gravedad, es posible controlar muchos de los síntomas con medicación.

No, pero muchas tienen uno o más problemas adicionales entre los que se pueden encontrar:

Obsesiones, que consisten en pensamientos repetitivos que pueden volverse indeseados o molestos.

Compulsiones y comportamientos ritualistas, los cuales ocurren cuando la persona siente que algo debe hacerse una y otra vez o de determinada manera. Entre los ejemplos se pueden incluir tocar un objeto con una mano después de tocarlo con la otra para «emparejar las cosas» o comprobar reiteradas veces si la llama de la estufa está apagada. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una oración muchas veces hasta que “suene bien”. La copia y el borrado repetido de los trabajos en la escuela puede ser un gran impedimento.

El trastorno del déficit de atención con hiperactividad (TDAH) El trastorno del déficit de atención con hiperactividad se produce en muchas personas con ST. Los síntomas de falta de atención o exceso de movimiento, que pueden derivar en un Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) si afectan de forma relevante a la funcionalidad de la persona, son muy frecuentes en las personas con ST. Es posible que los niños muestren signos de hiperactividad antes de que aparezcan los síntomas de ST. Entre los indicios de TDAH se pueden encontrar: dificultad para concentrarse; no terminar lo que se empieza; no escuchar; distraerse con facilidad; a menudo actuar antes de pensar; cambiar constantemente de una actividad a otra; necesitar mucha supervisión; e inquietud general. El TDAH puede ser con presentación predominante carencia de atención, con predominio de la hiperactividad/impulsividad o combinado (síntomas de falta de atención y también inquietud, hiperactividad o impulsividad). Los adultos también pueden mostrar signos de TDAH como comportamiento impulsivo y dificultades para concentrarse, y la necesidad de moverse de forma constante. A medida que los niños con TDAH se hacen mayores, es más probable que la necesidad de moverse se exprese como comportamiento intranquilo e inquieto. Las dificultades para concentrarse y el poco control de los impulsos pueden persistir.

Dificultades de aprendizaje: pueden incluir dificultades de lectura y escritura, problemas con las matemáticas y problemas de percepción.

Dificultades de control de los impulsos, que pueden resultar, en casos poco frecuentes, en comportamientos demasiado agresivos o actos no adecuados para el entorno social desproporcionados en relación al desencadenante que los genera, que habitualmente suele ser que se les corrija o se les lleve la contraria. También se pueden producir comportamientos desafiantes y coléricos, así como dificultades de gestión emocional o ataques de ira.

Los trastornos del sueño son bastante comunes entre personas con ST. Pueden incluir dificultad para dormirse, despertarse de manera frecuente, caminar o hablar durante el sueño.

Aunque los niños en edad escolar con ST tienen como grupo el mismo rango de coeficiente intelectual que la población en general, muchos de ellos tienen necesidades educativas especiales. Los datos muestran que muchas personas afectadas de ST tienen algún tipo de problema de aprendizaje. Debido a esta afección, en combinación con los déficits de atención y con la dificultad de soportar los tics frecuentes, suelen requerir asistencia educativa especial. El uso de grabadoras u ordenadores para los problemas de lectura y escritura, los exámenes sin límite de tiempo (en aulas privadas si los tics vocales constituyen un problema) y los permisos para dejar el aula cuando los tics son irresistibles suelen ser útiles. Algunos niños necesitan ayuda adicional como el acceso a clases de soporte en una sala de recursos. También es importante realizar adaptaciones metodológicas por el déficit de atención. Estas medidas son de vital importancia para maximizar el proceso de aprendizaje y potencial de los alumnos con ST.

Los estudios genéticos indican que la ST se hereda como gen dominante (o genes) que causan síntomas diferentes en distintos integrantes de la familia. Una persona con ST tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir el gen a uno de sus hijos en cada embarazo por separado. Sin embargo, esta predisposición genética puede expresarse como ST, como un trastorno de tics más leve o como síntomas obsesivos compulsivos sin ningún tic. Se sabe que se produce una mayor incidencia en la normal de trastornos de tics y comportamientos obsesivos compulsivos más leves en familias de pacientes de ST.

El sexo del hijo también influye en la expresión del gen. La probabilidad de que el niño que lleva el gen de una persona con ST tenga síntomas es al menos de tres a cuatro veces mayor si es un hombre que si es una mujer. Pero sólo alrededor del 10% de los niños que heredan el gen presentan síntomas lo suficientemente graves como para requerir de atención médica alguna vez. En algunos casos, el ST puede no ser heredado. Este tipo de casos se identifica como ST esporádico. Su causa es desconocida.

Desgraciadamente todavía no hay una cura para la ST, pero se puede llevar a cabo una intervención multidisciplinar y personalizada para mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de las personas afectadas.

Mucha gente presenta mejoras notables en la adolescencia tardía o entre los veinte y los veinticinco años. La mayoría de quienes tienen ST mejoran, no empeoran, a medida que se hacen mayores y su esperanza de vida es normal. Hasta un tercio de los pacientes presentan remisión de los síntomas de tics en la edad adulta.

Actualmente no hay suficientes estudios sobre cómo debe ser la dieta en el Síndrome de Tourette pero existen estudios que evidencian una relación entre una alimentación sin gluten y una mejora en los TICS y los TOCS. Además, deben evitarse alimentos desencadenantes como los que contienen azúcar o los que contienen cafeína o glutamato monosódico, que pueden provocar alergias o intolerancias. Asimismo, una buena hidratación y adoptar estrategias de manejo del estrés pueden resultar beneficiosos para la mejora de los síntomas. En Sinapsi disponemos de un equipo especializado en nutrición que se encarga de pautar una dieta a medida y adecuada para cada persona.

En 1825 se informó el primer caso de ST en la literatura médica. Se trataba de una descripción de la Marquesa de Dampierre, una mujer de la nobleza cuyos síntomas incluían tics involuntarios de muchas partes del cuerpo y diversas vocalizaciones, con coprolalia y ecolalia. Tiempo después, el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo francés cuyo nombre lleva el trastorno, describió por primera vez nueve casos en 1885. Samuel Johnson, el lexicógrafo, y Andre Malraux, el autor francés, figuran entre las personas famosas que se cree que tuvieron ST.