La Síndrome de Tourette (ST) és una condició humana caracteritzada per la presencia de símptomes motors (tics motors i fònics) i múltiples condicions no motores associades. La seva expressió és enormement variada, segons les persones.

Característiques de la Síndrome de Tourette:

– La presència de tics motors juntament amb un o més tics vocals tenen lloc en algun moment del transcurs de la malaltia, encara que no necessàriament de forma simultània.

– Els tics apareixen moltes vegades al dia (generalment per episodis) gairebé cada dia o intermitentment durant més d’un any.

– Hi ha canvis periòdics en la quantitat, en la freqüència, en el tipus i en el lloc on es produeixen els tics i en els alts i baixos de la seva gravetat. De vegades els símptomes poden desaparèixer durant setmanes o mesos sencers.

– En general, s’inicia abans dels 18 anys.

El terme “involuntari” que s’utilitza per descriure els tics de la Síndrome de Tourette és de vegades confús. Moltes persones amb ST tenen cert control dels símptomes que es poden exercir des de segons fins a hores, però no és possible mantenir aquest control de manera permanent. Els tics són irresistibles i com passa amb les ganes d’esternudar, tard o d’hora s’han d’expressar. La gent amb ST sol buscar un lloc apartat per alliberar els seus símptomes després de demorar-los a l’escola o a la feina. El més habitual és que els tics augmentin per la tensió o l’estrès i disminueixin en relaxar-se o en dirigir l’atenció a una tasca interessant.

El terme típic no es pot aplicar a l’ST. L’expressió dels símptomes cobreix un espectre molt ampli, des de molt lleus a força greus. Tot i així, la majoria dels casos es poden classificar com a lleus.

Sí, encara que només un 40% dels afectats la pateixen.

Se sap que hi ha una activitat anormal d’almenys una substància química (neurotransmissora) del cervell anomenada dopamina.  És probable que altres neurotransmissors, com la serotonina, també hi estiguin implicats.

El diagnòstic es fa mitjançant l’observació dels símptomes i l’avaluació de l’historial del començament d’aquests símptomes. No hi ha cap anàlisi de sang ni cap altre tipus d’examen neurològic per diagnosticar l’ST. No obstant això, és possible que alguns metges vulguin demanar un electroencefalograma, una ressonància magnètica, una tomografia computada o certes anàlisis de sang per descartar altres malalties que es puguin confondre amb l’ST.  En moltes ocasions una exploració neuropsicològica será crucial pel diagnòstic complert i l’acurada orientación terapéutica

El més comú és que el primer símptoma sigui un tic facial, com parpelleig ràpid o contraccions de la boca. Els sons involuntaris com ara gargamelleig i aspiracions o tics dels membres, poden ser signes inicials. Per a una minoria, el trastorn comença de manera abrupta amb diversos símptomes de moviments i de sons.

Aquestes són dues categories de tics i diversos exemples addicionals.

Simples:

• Motors: Parpelleig, sacsejades del cap, encongiment d’espatlles i ganyotes facials.
• Vocals: gargamellejos (escurar-se la gola), xiscles i altres sorolls, aspiracions i espetecs de la llengua.

Complexos:

• Motors: salts, tocar altres persones o coses, olorar, moure’s fent girs i, només en rares ocasions, accions autolesives com colpejar-se o mossegar-se.
• Vocals: dir paraules o frases fora de context i coprolàlia (proferir paraules no admeses socialment).

La varietat de tics i símptomes similars a tics que es poden observar a l’ ST és molt àmplia. La complexitat d’alguns símptomes sovint és desconcertant per als integrants de la família, per als amics, per als mestres i per als ocupadors, a qui els pot resultar difícil de creure que les accions o les expressions vocals siguin involuntàries.

La majoria de les persones amb ST no presenten una discapacitat important a causa dels seus tics o símptomes que presenten en el comportament i per tant no necessiten medicació. Quan és necessari, el Tractament d’elecció  es la terapia d’Intervenció Global de Comportament per als TICS (CBIT), una de  les tècniques psicològiques amb major evidència científica per al tractament de la Síndrome de Tourette.

Tot i així, hi ha medicaments que ajuden a controlar els símptomes quan interfereixen amb la seva funcionalitat. Entre els medicaments es troben clonidina (Catapresan), pimozida (Orap), risperidona (Risperdal), flufenazina, clonazepam (Rivotril), Tetrabenazina (Nitoman), entre d’altres. S’ha descrit que fàrmacs com el metilfenidat i els relacionats, i la dextroanfetamina, que es prescriuen per al TDAH, incrementen els tics. Aquesta afirmació és molt discutida. Estudis recents no han trobat relació entre l’ús d’aquests medicaments i l’augment de tics. Pel que fa als símptomes onseesius complusius que interfereixen considerablement amb la funcionalitat diària, es poden receptar fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina i paroxetina.

Les dosis que aconsegueixen un control més gran dels símptomes varien d’un pacient a un altre i han de ser determinades acuradament per un metge. Els medicaments s’administren en petites dosis amb increments graduals fins a arribar al punt de màxima mitigació dels símptomes amb menor quantitat d’efectes secundaris. Alguns dels efectes no desitjats dels medicaments són l’augment de pes, la rigidesa muscular, el cansament, l’agitació motora i el retraïment social. La majoria es poden reduir amb medicació específica. Certs efectes secundaris com la depressió i el deteriorament cognitiu es poden mitigar amb la reducció de les dosis o amb un canvi de medicació.

També poden ser útils altres tipus de teràpia. La psicoteràpia i l’assistència sociopsicològica poden servir a la persona que pateix ST per ajudar la família a afrontar la situació; Algunes teràpies del comportament poden ensenyar a substituir un tic per un altre que sigui més acceptable. L´ús de tècniques de relaxació o retroalimentació biològica poden servir per alleujar les reaccions d´estrès que causen l´augment dels tics.

La psicoeducació és fonamental per a la millor adaptació dels pacients i els seus familiars a la malaltia, la nostra Unitat, en col·laboració amb “Tourette Catalunya”, disposa del programa psicoeducatiu “Edutour” i de suport familiar en grup.

Sí, especialment en els casos en què la gent percep els símptomes com a estranys, inquietants i atemoritzants. De vegades, els símptomes de l’ ST causen el ridícul i provoquen el rebuig dels seus companys, dels seus veïns, dels seus mestres i fins i tot dels observadors fortuïts. És possible que els pares se sentin aclaparats per allò estrany del comportament del seu fill. Pot passar que amenacin el nen, que l’excloguin d’activitats i que l’impedeixin gaudir de relacions interpersonals normals. Aquestes dificultats es poden accentuar durant l’adolescència, un període especialment difícil per als joves i encara més per a les persones que suporten un problema neurològic. Per evitar danys psicològics, el diagnòstic i el tractament primerencs són de gran importància. Més encara, en casos de més gravetat, és possible controlar molts dels símptomes amb medicació.

No, però moltes tenen un o més problemes addicionals entre els quals es poden trobar:

Obsessions, que consisteixen en pensaments repetitius que es poden tornar indesitjats o molestos.

Compulsions i comportaments ritualistes, els quals ocorren quan la persona sent que alguna cosa ha de fer-se una vegada i una altra o de determinada manera. Entre els exemples es poden incloure tocar un objecte amb una mà després de tocar-lo amb l’altra per “aparellar les coses” o comprovar reiterades vegades si la flama de l’estufa està apagada. Els nens de vegades els preguen als seus pares que repeteixin una oració moltes vegades fins que “soni bé”. La còpia i l’esborrat repetits dels treballs a l’escola pot ser un gran impediment.

El trastorn del dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) El trastorn del dèficit d’atenció amb hiperactivitat es produeix en moltes persones amb ST. Els símptomes de manca d’atenció o excés de moviment, que poden derivar en un Trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) si afecten de forma rellevant a la funcionalitat de la persona, són molt freqüents en les persones amb ST. És possible que els nens mostrin signes d’hiperactivitat abans que apareguin els símptomes d’ ST. Entre els indicis de TDAH es poden trobar: dificultat per concentrar-se; no acabar allò que es comença; no escoltar; distreure’s amb facilitat; sovint actuar abans de pensar; canviar constantment duna activitat a l’altra; necessitar molta supervisió; i inquietud general.  El TDAH pot ser amb presentació predominant manca d’atenció, amb predomini de la hiperactivitat/impulsivitat o combinat (símptomes de falta d’atenció i també inquietud, hiperactivitat o impulsivitat). Els adults també poden mostrar signes de TDAH com ara comportament impulsiu i dificultats per concentrar-se, i la necessitat de moure’s de forma constant. A mesura que els nens amb TDAH es fan grans, és més probable que la necessitat de moure’s s’expressi com a comportament intranquil i inquiet. Les dificultats per concentrar-se i el poc control dels impulsos poden persistir.

Dificultats daprenentatge: poden incloure dificultats de lectura i escriptura, problemes amb les matemàtiques i problemes de percepció.

Dificultats de control dels impulsos, que poden resultar, en casos poc freqüents, en comportaments massa agressius o actes no adients per a l’entorn social desproporcionats en relació al desencadenant que els genera, que habitualment sol ser que se’ls corregeixi o se’ls porti la contraria. També es poden produir comportaments desafiadors i colèrics, així com dificultats de gestió emocional o atacs d’ira.

Els trastorns del son són força comuns entre persones amb ST. Poden incloure dificultat per adormir-se, despertar-se de manera freqüent, caminar o parlar mentres dorm.

Tot i que els nens en edat escolar amb ST tenen, com a grup, el mateix rang de coeficient intel·lectual que la població en general, molts tenen necessitats educatives especials. Les dades mostren que moltes persones afectades d’ST tenen algun tipus de problema d’aprenentatge. A causa d’aquesta afecció, en combinació amb els dèficits d’atenció i amb la dificultat de suportar els tics freqüents, solen requerir assistència educativa especial. L’ús de gravadores o ordinadors per als problemes de lectura i escriptura, els exàmens sense límit de temps (en aules privades si els tics vocals constitueixen un problema) i els permisos per deixar l’aula quan els tics esdevenen irresistibles solen ser útils. Alguns nens necessiten ajuda addicional com l’accés a classes de suport en una sala de recursos. També és important realitzar adaptacions metodològiques pel dèficit d’atenció. Aquestes mesures són de vital importància per tal de maximitzar el procés d’aprenentatge i el potencial dels alumnes amb ST. 

Els estudis genètics indiquen que l’ST s’hereta com a gen dominant (o gens) que causen símptomes diferents en diferents integrants de la família. Una persona amb ST té aproximadament un 50% de probabilitats de transmetre el gen a un dels seus fills a cada embaràs per separat. No obstant això, aquesta predisposició genètica es pot expressar com a ST, com un trastorn de tics més lleu o com a símptomes obsessius compulsius sense cap tic. Se sap que es produeix una incidència més gran a la normal de trastorns de tics i comportaments obsessius compulsius més lleus en famílies de pacients de ST.

El sexe del fill també té influència en l’expressió del gen. La probabilitat que el nen que porta el gen d’una persona amb ST tingui símptomes és almenys de tres a quatre vegades més gran si és un home que si és una dona. Però només al voltant del 10% dels nens que hereten el gen presenten símptomes prou greus per requerir d’atenció mèdica alguna vegada. En alguns casos, l’ST pot no ser heretat. Aquest tipus de casos s’identifica com a ST esporàdic. La seva causa és desconeguda.

Malauradament encara no hi ha cura per l’ ST, però es pot portar a terme una intervenció multidisciplinar i personalitzada per tal de millorar la funcionalitat i la qualitat de vida de les persones afectades.

Molta gent presenta millores notables a l’adolescència tardana o entre els vint i els vint-i-cinc anys. La majoria dels qui tenen ST milloren, no empitjoren, a mesura que es fan grans i la seva esperança de vida és normal. Fins a un terç dels pacients presenten remissió dels símptomes de tics a edat adulta.

Actualment no hi ha suficients estudis sobre com ha de ser la dieta en la Síndrome de Tourette però hi ha estudis que evidencien una relació entre una alimentació sense gluten i una millora en els TICS i  els TOCS. A més, cal evitar aliments desencadenants com els que contenen sucre o els que contenen cafeïna o glutamat monosòdic, que poden provocar al·lèrgies o intoleràncies. Així mateix, una bona hidratació i adoptar estratègies de maneig de l’estrès poden ser beneficiosos per a la millora dels símptomes. A Sinapsi disposem d’un equip especialitzat en nutrició que s’encarrega de pautar una dieta a mida i adequada a cada persona.

El 1825 es va informar el primer cas d’ ST a la literatura mèdica. Es tractava d’una descripció de la Marquesa de Dampierre, una dona de la noblesa els símptomes de la qual incloïen tics involuntaris de moltes parts del cos i diverses vocalitzacions, amb coprolàlia i ecolàlia. Temps després, el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neuròleg francès el nom del qual porta el trastorn, va descriure per primera vegada 9 casos el 1885. Samuel Johnson, el lexicògraf, i Andre Malraux, l’autor francès, figuren entre les persones famoses que es creu que van tenir ST.